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Todo lo que necesitas saber sobre el síndrome de Alagille, desde las causas hasta los tratamientos

Una enfermedad rara y multisistémica que afecta, con diferente gravedad, a diferentes órganos y partes del cuerpo: conozcamos más sobre las causas y tratamientos del Síndrome de Alagille.

El diagnóstico de una enfermedad genética, especialmente una rara, siempre es motivo de gran preocupación. En realidad, no todas las enfermedades genéticas son necesariamente peligrosas para la vida o crean condiciones desfavorables, como en el caso del síndrome de Alagille.

De hecho, estamos hablando de una enfermedad genética rara (cuya incidencia es aproximadamente 1 caso de cada 100.000) que tiene una gran variabilidad por lo que hay casos muy críticos y peligrosos y otros mucho más inofensivos.

¿Qué es el síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille, también indicado por las siglas ALGS, es un trastorno multisistémico que afecta a varios órganos y partes del cuerpo. En el caso del síndrome de Alagille estamos hablando de una condición cuyas manifestaciones clínicas incluyen “enfermedad hepática, enfermedad cardíaca congénita, dismorfismos faciales, anormalidades esqueléticas y anormalidades oculares”.

¿Qué causa el síndrome de Alagille?

Desde el punto de vista médico, el síndrome de Alagille es una enfermedad autosómica dominante. Las células que componen nuestro organismo están compuestas por 23 pares de cromosomas, de los cuales sólo uno (XX para las mujeres y XY para los hombres) es sexual; los otros veintidós no lo son y se definen como autosomas.

Las enfermedades con transmisión autosómica dominante, como el síndrome de Alagille, son aquellas en las que uno de los dos genes está mutado mientras que el otro es normal y el mutado es más fuerte (dominante) que el normal y causa la enfermedad.

Esto significa que un padre con uno de los genes mutados tiene un 50% de posibilidades de transmitir esta anormalidad genética a su hijo durante cada embarazo. Propiamente, el síndrome es causado por mutaciones patógenas en el gen JAG1, y más raramente en el gen NOTCH2.

Síntomas del síndrome de Alagille

Entre las manifestaciones típicas del síndrome de Alagille, la enfermedad hepática es la más presente (en el 95% de los casos) y en los recién nacidos (dentro de los tres primeros meses de vida) se manifiesta con “ictericia colestásica y aumento de los índices de citólisis”.

El otro efecto importante es la reducción de los conductos biliares del hígado (los conductos que distribuyen la bilis, la sustancia responsable de la absorción de vitaminas y grasas y de la eliminación del exceso de colesterol). Esta reducción resulta en:

  • Picor intestinal con placas de piel;
  • Anormalidades faciales;
  • Ictericia;
  • Acumulaciones de grasa subcutánea;
  • Riñones displásicos (una condición en la que el desarrollo de los riñones es anormal e incompleto);
  • Problemas relacionados con la falta o la ingesta irregular de vitaminas (especialmente A, D, E y K).

En este sentido se puede llegar a tener:

  • debilitamiento en el desarrollo de los huesos;
  • la desaceleración del crecimiento neonatal;
  • malformaciones oculares;
  • perturbaciones visuales.

En el 90% de los casos hay malformaciones cardiovasculares y anomalías oftálmicas, soplos cardíacos, y en el 80% anomalías esqueléticas como las vértebras “mariposa”.

Síndrome de Alagille: diagnóstico

El diagnóstico es esencialmente el diferencial relacionado con los síntomas que se han producido, los antecedentes familiares y el examen de laboratorio para evaluar la función hepática.

Sobre la base de los resultados de estos exámenes iniciales, se lleva a cabo un procedimiento de diagnóstico específico. Esto puede incluir una investigación genética, una biopsia de hígado, un ultrasonido y una colangiografía (una técnica de rayos X que verifica la anatomía del tracto biliar).

Es importante destacar cómo el diagnóstico temprano puede conducir a mejores resultados para el tratamiento de la enfermedad. El diagnóstico también es crucial para evitar tales complicaciones, como las lesiones cardíacas o la insuficiencia hepática, que pueden incluso llevar a la muerte.

Los tratamientos para el síndrome de Alagille

No hay tratamiento para el síndrome de Alagille, pero se interviene con el tratamiento de los síntomas que se han producido.

Los principales elementos del tratamiento, como lo recuerda la Asociación Cultural de Pediatras, son el “apoyo nutricional, la suplementación vitamínica, el alivio de la picazón (UDCA, antihistamínicos, terapias tópicas) y el manejo de cualquier complicación renal y cardíaca”. Si los síntomas se vuelven severos e incontrolables, el transplante de hígado se hace necesario.

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