Epidermolisis Bullosa: ¿Qué es y cuáles son los riesgos de esta rara enfermedad?
La epidermólisis bullosa es una rara enfermedad genética crónica que afecta a la piel desde la infancia. Se trata de una enfermedad insidiosa, dolorosa y potencialmente mortal para la que las investigaciones aún no han encontrado una cura definitiva.
La Epidermolisis Bullosa (EB) es un raro trastorno genético de la piel, causado por uno o más déficits en los sistemas conectivos intercelulares de las capas de la piel y la mucosa interna. Estos defectos afectan, en particular, a las proteínas responsables de la función adhesiva entre la dermis y la epidermis.
Es una patología grave, dolorosa y extremadamente difícil de manejar, más aún si pensamos que un niño la padece desde los primeros meses de vida. La epidermólisis bullosa, de hecho, se manifiesta con dolorosas llagas y ampollas esparcidas por la piel que se generan por la más mínima fricción, roce o presión entre la epidermis y la dermis y que, en lugar de cicatrizar, se vuelven crónicas.
Por lo tanto, la piel es extremadamente frágil y el dolor de la ulceración es comparable al causado por las quemaduras de tercer grado. Intentemos comprender cuáles son los factores desencadenantes y los posibles tratamientos.
Epidermolisis bullosa: las causas
Como sabemos, la piel humana está compuesta de 2 capas: la más externa que es la epidermis y una más interna llamada dermis. Normalmente, la dermis está conectada a la epidermis a través de un mecanismo que en medicina se llama “unión dermo-epidérmica”. Esta conexión es posible gracias a la presencia de numerosos filamentos o ganchos de anclaje que garantizan un enlace estable y seguro entre las dos capas.
En los individuos con epidermólisis bullosa, la unión dérmica-epidérmica no funciona correctamente debido a errores genéticos que causan, a su vez, defectos en las proteínas responsables de la adhesión entre la epidermis y la dermis (colágeno, laminina, queratinas e integrinas). Esto hace que los filamentos de anclaje entre las capas estén ausentes y que cualquier trauma o fricción menor cause manchas, ampollas y lesiones.
Las formas más leves de epidermólisis bullosa permiten al sujeto llevar una existencia normal, pero las formas más graves pueden ser fatales incluso en la edad neonatal o intrauterina.
Epidermolisis Bullosa: los tipos
Siendo una enfermedad genética, la EB puede ser heredada de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. En el primer caso, un padre con un gen mutado tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. En el segundo caso, en cambio, ambos padres son portadores sanos de un gen asociado a la enfermedad y la probabilidad de que lo transmitan a sus hijos es del 25% con cada embarazo.
La investigación científica ha identificado 13 genes responsables de la mayoría de los casos de epidermólisis bullosa y ha aislado 3 tipos principales de epidermólisis bullosa:
- simple (o epidermolítico);
- de la unión
- distrófico (o dermolítico).
Todas las formas de EB no son contagiosas y tienen en común una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que en las formas más leves se localiza en las manos y los pies. Esta fragilidad se asocia a la formación de ampollas, lesiones e incluso ulceraciones cutáneas extensas causadas por la más mínima fricción. Las formas más graves de epidermiolisis bullosa son mortales durante la primera infancia, otras durante la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta.
Los síntomas
Los signos clínicos más comunes de la epidermólisis bullosa son:
- la aftosis oral;
- hervor;
- que se queman en la boca;
- vesículas en la piel y las membranas mucosas;
- disfagia;
- úlceras en la piel;
- uñas raspadas verticalmente.
La imposibilidad de una curación completa de las heridas y de un proceso regular de cicatrización es la constante más dolorosa e incapacitante. Las laceraciones, de hecho, son crónicas. Cada trauma o daño sufrido por la piel y con el paso de los años la severidad del EB tiende a acentuarse. Las formas más severas también se caracterizan por la malformación de los dientes y la pérdida de cabello, hemorragias recurrentes, desnutrición y anemia.
Por último, una complicación grave que afecta a los niños, adolescentes y adultos jóvenes afectados por EB distróficas y a veces de la unión, es la aparición de carcinomas de células escamosas, que generalmente se desarrollan en sitios sujetos a traumatismo y, por lo tanto, a lesiones bullosas recurrentes, en particular en las extremidades del cuerpo y la lengua.
Epidermólisis bullosa: curas y terapias
En Italia, esta enfermedad afecta a 1 niño de cada 82.000. También en nuestro país, desde 1990 está activa la asociación Debra Italia Onlus que se ocupa del apoyo y la asistencia a los afectados y sus familias. Las investigaciones, hasta la fecha, no han identificado una cura definitiva. Los únicos tratamientos posibles son los medicamentos diarios destinados principalmente a prevenir las infecciones.
Incluso el diagnóstico puede ser a veces difícil. Para el ojo inexperto, las ampollas y ulceraciones pueden parecer lesiones crónicas erosivas o verrugosas. Por lo tanto, un diagnóstico inoportuno tiende a amplificar las complicaciones y el tamaño de las lesiones.
Aunque el camino es todavía muy largo y tortuoso, en 2006 un equipo dirigido por el Prof. Michele De Luca de la Universidad de Módena realizó con éxito el primer transplante en el mundo de piel genéticamente modificada en un paciente con Epidermólisis Bullosa de la Unión. Desde entonces, sin embargo, no se ha desarrollado ninguna cura decisiva.
